Un motivo extra para luchar

¿Qué tienen en común el actor estadounidense Chris Burke, el conferencista español Pablo Pineda, el músico estadounidense Sujeet Desai, la concejala española Ángela Bachiller y la modelo australiana Madeline Stuart? Los cinco tienen síndrome de Down, y eso no les ha impedido destacarse.

Pero ¿qué hace que, como ellos, unas personas con la condición desarrollen su capacidad e independencia y otras no? Para Isabel Martínez de Russo, especialista de la Asociación Dominicana de Síndrome de Down (Adosid), la diferencia la hacen dos factores: que reciban estimulación temprana y que no tengan otra condición especial asociada.

A eso hay que añadir unos padres entregados.

“En la medida en que trabajas con tus hijos, en esa misma medida se desarrollan”, señala la evaluadora de organización neurológica funcional de la Adosid.

Eso no significa sobreprotegerlos ni tratarlos toda la vida como si fueran unos chiquillos. Para lograr su integración, las personas con síndrome de Down necesitan que su familia confíe en que pueden convertirse en adultos independientes.

“No puedes estar con ellos y creer que no van a lograr algo”, dice Martínez de Russo. “Debes trabajar pensando que lo va a lograr. No es bueno poner una pared o barrera”.

Como parte de su trabajo en Adosid, la especialista somete a los niños a evaluaciones para determinar su estado de desarrollo motor y sensorial, y les enseña a los padres una serie de ejercicios para realizar en casa.

Es deber de los padres ayudar a los hijos a desarrollar sus destrezas, realizando con ellos los ejercicios, apoyándolos y confiando en sus capacidades.

Pero los padres tienen muchos miedos y con frecuencia sobreprotegen a sus hijos con síndrome de Down. Pasa, dice Martínez de Russo, con los progenitores de chicos que tienen además alguna complicación médica.

Otros no pueden abandonar sus empleos para dedicar todo el día a realizar ejercicios de estimulación con sus pequeños. ¿La recomendación de Martínez de Russo en estos casos? “Haga algo, aunque sea poco. Poco es mejor que nada”.

Un cromosoma define sus vidas La española Isabel Martínez de Russo es madre de Juan Carlos, un niño de 8 ocho años con síndrome de Down.

Y aunque tiene tres hijas mayores, fue el pequeño Juan Carlos quien le enseñó a valorar los pequeños progresos que experimenta el ser humano en su proceso de desarrollo.

Cada avance “lo celebramos como un milagro”, señala esta madre que trabaja como evaluadora de organización neurológica funcional en la Asociación Dominicana de Síndrome de Down (Adosid).

Cuando un hijo es diagnosticado con una condición especial como síndrome de Down, que se define por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, los padres se llenan de miedo. Los asaltan preguntas como “¿Qué será de mi hijo cuando yo no esté?”.

Que lleguen las dudas es normal, pero, según Martínez de Russo, el recorrido también genera alegrías, especialmente cuando los padres ponen la mira en las habilidades y aptitudes de sus hijos, no en las limitaciones.

Cada persona con síndrome de Down es única y diferente; no obstante, la mayoría se destaca por poseer rasgos de carácter muy especiales.

Martínez de Russo, quien se preparó en los Institutos para el Logro del Potencial Humano, en Filadelfia, destaca su nobleza y solidaridad.

“Entre ellos no existe el afán de competencia y eso es maravilloso porque son muy felices”, expresa.

Además, suelen prodigar su cariño sin inhibiciones, aunque en esto puede influir en parte el afecto que reciben en su entorno.

Y si bien tienen dificultades para asimilar contenidos muy abstractos, “lo que aprenden lo aprenden muy bien”, señala la especialista de la Adosid.

Eso, unido a que son personas metódicas, hace que quienes nacen con esta condición puedan trabajar y desenvolverse bien en labores que requieran orden y sistematización.

Los individuos con síndrome de Down o trisomía 21 pueden incluso llegar a hacer vida en pareja. La sociedad acostumbra a verlos como eternos niños y pierde de vista el hecho de que ellos también se enamoran.

Casi siempre se unen a alguien con la misma condición genética; que convivan con una persona que no tenga síndrome de Down, aclara Martínez de Russo, “es raro porque, lamentablemente, la sociedad discrimina mucho”.

Esperanza de vida En el pasado, fruto de las complicaciones médicas, las personas con síndrome de Down no solían vivir más allá de la adolescencia, pero eso ha cambiado.

Su esperanza de vida ha aumentado gracias al adecuado manejo de los problemas de salud asociados a esta condición, que abarcan problemas cardíacos, visuales, auditivos, endocrinos e intestinales.

Diagnóstico Existen rasgos físicos asociados al síndrome. No todos los que nacen con trisomía 21 presentan cada una de estas características, pero estas sirven de guía para un diagnóstico inicial -también existen pruebas prenatales que la detectan-.

Un médico experimentado reconocerá los rasgos de un bebé con síndrome de Down: ojos rasgados y hacia arriba, puente nasal poco desarrollado, separación anormal entre el primer y segundo dedo del pie, un solo surco que atraviesa la palma de la mano, orejas pequeñas e hipotonía muscular o músculos flácidos.

De todos modos, la criatura debe ser sometida a una prueba de cariotipo, un estudio de los cromosomas, para confirmar la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

EXISTEN TRES VARIANTES Mientras que en condiciones normales el ser humano tiene dos pares de cromosomas, en el síndrome de Down existe un duplicado extra del cromosoma 21. Por eso se conoce como trisomía 21. Existen tres variantes de la condición:

Trisomía 21 regular: Se da en el 95% de los casos. Todas las células del cuerpo tienen el cromosoma 21 extra.

Translocación: Una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, por lo general el 14. Se le atribuye un origen hereditario y representa casi el 4% de los casos.

Mosaicismo: El 1% de las personas con síndrome de Down corresponde a la variante mosaico, en la cual una parte de las células del cuerpo tiene la trisomía 21 y otra no.